Ny aretina toy ny firaisan'ny Shereshevsky-Turner dia miteraka ankapobeny amin'ny ankizivavy ary mitombo ao anatin'ny telo volana voalohany amin'ny maha-bevohoka azy. Vokatry ny tsy fetezan'ny chromosomes izany, rehefa manitsakitsaka ny andian-drà fanasitranana. Tena tsy fahita firy ity aretina ity, saingy tsy afaka miala amin'izany ianao.
Syndrome Shereshevsky-Turner - inona moa izany?
Mbola tsy nahita ny fifandraisana misy eo amin'ny fahasalaman'ny ray aman-dreny sy ny fampandrosoana ny aretin'ny zaza ny mpahay siansa, toy ny aretin'i Turner. Antsoina koa hoe aretin'i Ulrich izy io. Ny fahasahiranan'ny renim-pianakaviana dia sarotra noho ny fampitahorana ny fiterahana (mitranga amin'ny trimestre voalohany na faharoa), endrika goavambe goavana, ary matetika ny fahaterahana no manana aretina.
Ny zazakely vao teraka dia mahafa-po tanteraka, nefa manana toetra tsy mety. Satria ny soritr'aretin'i Shereshevsky-Turner dia manavaka amin'ny:
- fiovana amin'ny fiarovan'ny elatra;
- pterygoid dia mihodina eo amin'ny tendany;
- Ny voa dia mitovy amin'ny kitron-tsoavaly.
Syndrome Shereshevsky-Turner - karyotype
Ny vatan'olombelona dia miforona ao an-kibo avy amin'ny sela iray, izay antsoina hoe zygote. Izy io dia miorina aorian'ny famafazana gamety 2 mitondra fampahalalana avy amin'ny ray aman-dreniny. Ireo jene dia mamaritra amin'ny hoavy ny natiora sy ny fahasalaman'ny zaza. Ny karazana karyotika mahazatra dia afaka manana maromaro chromosomes, toy ny 46XX na 46XU. Raha mikorontan-tsaina ny fizotran'ny gamétogenesis, dia misy fiovana eo amin'ny fampandrosoana ny embryon.
Ny karazana marary amin'ny marary sy ny siramamy Shereshevsky-Turner dia hevi-dehibe matanjaka rehefa tsy eo ny X chromosome na tsy mitebiteby. Ity fiviliana ity dia miaraka amin'ny toetra amam-panahy amin'ny fiovan'ny vatany, ary maneho ny tenany amin'ny tsy fahampian'ny fivoaran'ny taovam-piterahana. Tsy misy singa ao amin'ny gonads izy ireo, misy fihenan'ny ovaires sy ny vas deferens.
Syndrome Shereshevsky-Turner - faharetan'ny fisehoan-javatra
Ity aretina ity dia nofaritana tamin'ny 1925. Ny sendikan'ny Shereshevsky-Turner dia miteraka ankizivavy vao teraka telo arivo. Ny fahamaroan'ny mponina aty amin'ity aretina ity dia tsy fantatra mazava noho ny fampiatoana ny fotoana maha-bevohoka amin'ny trimary isan-karazany. Amin'ny tranga tsy fahita firy dia natao ho an'ny ankizilahy izany.
Syndrome Shereshevsky-Turner - ny antony
Raha hamaly ny fanontaniana mikasika ny antony mahatonga ny aretin'i Shereshevsky-Turner, dia ilaina ny miresaka momba ny tsy fetezan'ny firaisana X chromosome. Raha miova izany, dia mitranga ao amin'ny vatan'ny embryon:
- famongorana ny tanana lava na fohy;
- Ny isochromosome X amin'ny tanana kely fohy na lava;
- translocation of X / X;
- ring X chromosome sy ny sisa.
Ny trangan-javatra toy izany dia mitranga amin'ny 20% amin'ny tranga raha misy mozika, ohatra, 45, X0 / 46, XY na 45, X0 / 46, XX. Ny fomba fisehoan'ny aretina amin'ny lehilahy dia azo hazavaina amin'ny alalan'ny famandrihana. Ny mety hampivelatra ny firaisana Shererhevsky-Turner dia tsy mifandraika amin'ny taonan'ny reny ho avy. Mety hitranga izany:
- noho ny fanimbana tsy ara-dalàna ny zygote;
- miaraka amin'ny fahaverezan'ny chromosome paternal.
Syndrome Shereshevsky-Turner - soritr'aretina
Ny aretina dia afaka maneho na amin'ny ivelany na amin'ny asan'ny taova anatiny. Rehefa hita fa aretina Shereshevsky-Turner dia mety ho toy izao ny soritr'aretina:
- lymphostasis;
- strabismus ;
- hypogonadism;
- Fehiny fohy (ny olon-dehibe tsy mihoatra ny 150 santimetatra);
- matavy loatra;
- tsy fisian'ny phalanges;
- firaisana ara-nofo;
- Mihamitombo ny vavany ary manana endrika barika;
- kisary;
- ny endrika tsy ara-dalàna ny rivodoza mihatra amin'ny sofina;
- epicanthus na ptosis (famaritana ny hoditra);
- pigment spots (vitiligo na nevi).
Ao amin'ny zaza vao teraka, ny tongotra, ny tanana ary ny hoditra dia mianjera, ary ny volo tsy mitombo. Ny taolan-tevana dia kely, ny haavon'ny lanitra. Ao am-pon'ny fandoroana ny aorta dia azo atao, mihamatotra, ary mihen-danja ny fahamendrehan'ny hevi-draharahan'ny interventricular. Ny fanjakana ara-psychika amin'ny aretina toy ny aretina Shereshevsky-Turner dia tsy mijaly, saingy ny voka-piainana sy ny fahatsapana dia very.
Ny tebiteby dia voasokajy foana, ary tsy dia mivoatra loatra ny taova. Ny vatana dia nosoloina vatan'ny fatorana izay tsy mamokatra sela ary matroka tanteraka. Ny tovovavy dia tsy manitatra ny tratrany, tsy misy ny fikajiana, ny primorrhea voalohany, ka tsy misy intsony ny fahavokarana. Misy endrika 3 ny dysgenesis: madio, mifangaro ary mifangaro. Tsy mitovy amin'ny fisehoan-javatra izy ireo.
Syndrome Shereshevsky-Turner - Diagnostika
Rehefa tsy misy ny foetus ny X chromosome, dia voamarika ny monosomia tanteraka, ny soritr'aretin'ny Shereshevsky-Turner dia nambara avy amin'ny neonatologista ao amin'ny hopitaly momba ny fiterahana na ny dokotera. Raha tsy misy ny famantarana famantarana ny aretina dia tsarovy fa ny fahamaotiana ihany izany. Manome fitsapana ho an'ny:
- hormones izay mamaritra ny gonadotropins sy estrogen;
- karyotype fianarana.
Nandritra ny famaritana ny soritr'aretin'i Shereshevsky-Turner, ny marary dia tokony hitsidika ny manam-pahaizana momba ny maso, ny nephrologist, ny mpitsabo, ny kardiozy, ny endocrinologist, ny génétique, ny lymphologie, ny ginecologist / andrologist, ary ny otolaryngologist. Mba hamantarana ny tsy fahamendrehan'ny dokotera:
- magnetic resonance imaging ;
- fandinihan'ny ultrasound ny taova sy ny taova;
- ny electrocardiogram;
- X-taratra;
- fanandramana ra;
- densitometry.
Syndrome Shereshevsky-Turner - fitsaboana
Miaraka amin'ny aretina toy ny Turner syndrome, dia miankina amin'ny toetry ny Y-chromosome amin'ny karyotype ny fitsaboana. Raha hita izy ireo dia nesorin'ny ovoara ilay tovovavy. Ny fandidiana dia atao mandritra ny fahatanorany mandra-pahatongan'ny faha-20 taonany. Ny tanjony dia ny hanakana ny fananganana tsaho maloto. Raha tsy misy io génie io, dia apetraka ny fitsaboana hormone.
Natao izany nandritra ny 16-18 taona ary ny tanjona voalohany amin'ny fitsaboana dia:
- fampandrosoana ny toetra amam-panambadiana faharoa;
- fisorohana ny tsy fahampiana estrogen;
- famerenana amin'ny laoniny ny vanim-potoanan'ny ratra ;
- mihena ny haavon'ny gonadotropins.
Ireo mpitsabo miaraka amin'ny sendikan'ny Shereshevsky-Turner dia mandrindra ny toro-hevitra ara-tsaina, izay ahafahan'izy ireo manampy amin'ny fampifanarahana ny fiaraha-monina sy hanatsara ny kalitaon'ny fiainana. Miaraka amin'ity aretina ity, ny ankamaroan'ny vehivavy dia mbola tsy marary. Ny fitsaboana dia tanjona indrindra:
- fanafoanana ny fahadisoana ivelany;
- Fanonerana ny fahadisoan'ny olona ao amin'ny vatana;
- fanitsiana ny fitomboana;
- metabolic complications.
Fiainana miaraka amin'ny sendikan'ny Shereshevsky-Turner
Raha voamarina aloha ny aretina ary ny fitsaboana dia mandeha tsindraindray, vao mainka hivoatra ny fivoaran'ny zaza. Ny fitsaboana maoderina dia mamela ny zazavavy hanana ny zanany manokana, ohatra, IVF. Ny fiainana miaraka amin'ny sendran'ny Turner dia manana tombony amin'ny faminaniana. Tsy voan'ny aretin-tsaina ara-tsaina ny marary, fa kosa mifanohitra amin'ny fihenjanana ara-batana sy ny fihenjanana amin'ny tsy fahasalamana.
Olona miaraka amin'ny Syndrome of Turner
Ny endrika mora amin'ny aretina dia ny soritr'aretina mozika Shereshevsky-Turner. Amin'io tranga io, ny sela vavy dia manana X chromosome, ary ny sisa - roa. Ny ankizy manana an'io aretina io dia tsy manana hadisoana mafy, ary ny toekarena ara-piraisana mifandraika amin'ny taovam-pisefo dia tsy voamarika loatra, ka misy ny fotoana ahafahan'ny bevohoka amin'ny hoavy. Ny endriky ny fenotype dia manatrika, fa tsy mamiratra toy ny amin'ny monosomy.
Syndrome Shereshevsky-Turner - faharetan'ny fiainana
Raha liana amin'ny fanontaniana mikasika ny tandindon'ny siramamy Shereshevsky-Turner ianao, dia tokony lazaina fa tsy misy fiantraikany eo amin'ny faharetan'ny fiainana izany. Mety ho aretim-po sy aretina mampiaraka ny aretina azo avy amin'ny firaisana. Miaraka amin'ny fitsaboana mety sy ara-potoana dia mitarika fiainana ara-dalàna ny marary, miaraka amin'ny mpivady ara-nofo ary mamorona fianakaviana mihitsy aza.