Trisomie 13

Ny fiheverana Gene dia tena misy fiantraikany eo amin'ny fahafahan'io zaza io, noho izany dia miahiahy be loatra momba ny dokotera sy ny ray aman-dreny amin'ny ho avy ity olana ity. Ny iray amin'ireo trangan-javatra toy izany dia ny aretin'i Patau, vokatry ny trisomy amin'ny chromosome 13. Momba izany ary hiteny amin'ity lahatsoratra ity isika.

Inona no atao hoe Trisomie 13?

Ny aretin'i Patau dia aretina tsy fahita firy noho ny aretin'i Down sy ny Edwards syndrome . Miseho eo amin'ny 1 ora eo ho eo amin'ny 6000 - 14000 ny bevohoka. Saingy, amin'ny ankapobeny, dia iray amin'ireo trangan-javatra telo tena iraisan'ny sela. Ny fomba fiasa dia miforona amin'ny fomba maro:

Ankoatra izany, dia feno (ao anatin'ny sela rehetra), karazana mosaika (amin'ny sasany) ary ampahany (ny fisian'ny faritra fanampiny amin'ny chromosomes).

Ahoana ny fomba hamantarana ny marary 13?

Mba hahitana ny habetsaky ny chromosome ao amin'ny foetus dia ilaina ny fianarana tena sarotra - ny amniocentesis , izay anaovana fitsaboana kely amniotika mba hianarana. Io fombafomba io dia mety hitarika fialantsiny vetivety. Noho izany, mba hamantarana ny mety hisian'ny fisian'ny trisomie 13 ao amin'ny foetus, dia omena fitsapana feno ny fitiliana. Ny fanatanterahana ny ultrasound sy ny ra nalaina avy amin'ny vina, dia ny famaritana ny akora vita amin'ny biochemika.

Famantarana ny mety ho trisomie 13

Rehefa avy nanome rà nandritra ny herinandro 12-13 sy ny ultrasound ny reny dia ho tonga ny vokatra, izay ho voafaritra mazava tsara ny loza fototra sy ny an'ny tsirairay. Raha latsaky ny faharoa ny isa faharoa amin'ny voalohany trisomy 13 (izany hoe ny fitsipika), dia kely ny loza (ohatra: ny fototra iray dia 1: 5000, ary ny olona iray dia 1: 7891). Raha mifanohitra amin'izany, dia ilaina ny fifampidinihana amin'ny mpahay siansa.

Ny soritr'aretina 13 ao anatin'ny ankizy

Ity patolojy génine ity dia miteraka fanitsakitsahana goavana eo amin'ny fampandrosoana ilay zaza, izay hita eny amin'ny ultrasound aza:

Ny ankamaroany, ny bevohoka toy izany dia miaraka amin'ny polyhydramnios sy lanjan'ny foetus. Ny ankizy manana aretina dia maty kokoa amin'ny herinandro voalohany aorian'ny fiterahana.