Rehefa reny bevohoka ny renim-pianakaviana, dia manao fandinihan-tena aloha ny reny mba hamantarana ny tsy fetezana ara-pihetseham-pon'ny ankohonan'ny foetus. Ny iray amin'ireo aretina tena lehibe indrindra amin'ity vondrona ity dia ny aretina nofaritan'i John Edwards tamin'ny taona 1960. Amin'ny fanafody, fantatra amin'ny hoe trisomy izy io.
Edwards Syndrome - inona ny teny tsotra?
Ao amin'ny cellule reproductivité malefaka sy male dia misy serfa maromaro na haploid amin'ny 23 metatra. Aorian'ilay fitambarana dia mamorona kitapo tsirairay izy ireo - karyotype. Izy dia karazanà pasipaoro ADN, misy firaiketam-panafody tsy manam-paharoa momba ilay zaza. Ny karazana karyotina mahazatra na diploid dia ahitana karazana 46 chromosomes, 2 amin'ny karazany tsirairay, avy amin'ny reny sy ny rainy.
Miaraka amin'ilay aretina voavolavola, ao anatin'ny 18 dia misy singa iray mitambatra. Izany no trisomy na Edwards syndrome - karyotype, ahitana 47 chromosomes fa 46 isa. Indraindray ny kopia fahatelo amin'ny chromosome 18 dia eo amin'ny ampahany na tsy hita any amin'ny sela rehetra. Ireo tranga toy izany dia zara raha hita (manodidina ny 5%), tsy misy fiantraikany eo amin'ny fitsaboana izany.
Edwards Syndrome - ny antony
Mbola tsy fantatry ny mpahay siansa ny antony mahatonga ny ankizy sasany hivoatra ny fiovan'ny chromosomal. Heverina fa tsy mety io, ary tsy misy fepetra fisorohana mba hisorohana azy io. Ny manam-pahaizana sasantsasany dia mampifandray ireo singa ivelany sy ny sendika Edwards - ny antony, izay heverina fa mitondra anjara biriky amin'ny fampivoarana ny tsy fetezana:
- fampiasana fanafody maharitra, toaka, paraky;
- fandovan;
- taona na reny mihoatra ny 45 taona;
- Ny aretina azo avy amin'ny fiterahana;
- fampiasana maharitra fanafody izay misy fiantraikany amin'ny rafi-panafody, endocrine ary ny fananahana;
- fipoahan'ny radioaktifa.
Edwards Syndrome - Genetics
Ny vokatry ny fandinihana vao haingana tao amin'ny 18 chromosome dia ahitana fizarana 557 ADN. Manambatra karazana proteinina maherin'ny 289 ao amin'ny vatana izy ireo. Ny isan-jato amin'izany dia 2.5-2.6% ny fitaovana ara-panafody, ka ny ketsa 18 hafa dia voakasika mafy amin'ny fivoaran'ny foetus. - Ny aretina Edwards dia manimba ny taolam-paty, kardia sy voan'ny aretina. Ny fiovam-ponenana dia misy fiantraikany amin'ny ampahany sasany amin'ny atidoha sy ny tsiranoka. Ho an'ny marary miaraka amin'ny Syndrome Edwards, dia misy karyotype aseho, araka ny asehon'ilay sary. Asehony mazava tsara fa miara-miasa avokoa ny antoko rehetra, afa-tsy amin'ny 18 sets.
Ny habetsahan'ny aretina Edwards
Tsy dia fahita firy io aretina io, indrindra raha ampitahaina amin'ny tsy fahampiana ara-pahaizana malaza. Ny aretina Edwards Syndrome dia voan'ny aretina voajanahary 7.000, indrindra amin'ny ankizivavy. Tsy azo atao ny milaza fa ny vanim-potoan'ny raim-pianakaviana na ny zava-manahirana dia misy fiantraikany amin'ny mety hisian'ny trisomie 18. Ny zaza menavava Edwards dia miteraka 0,7% matetika raha toa ka 45 taona mahery ny ray aman-dreny. Ity mutation chromosomal ity koa dia hita eo anivon 'ireo ankizy madinika izay nateraky ny fahatanorana.
Edwards Syndrome - famantarana
Ny fiheverana voan'ny aretina dia manana sarin-tsaina mazava tsara izay mamela mazava tsara ny trisomie 18. Misy karazana famantarana maromaro miaraka amin'ny sendika Edwards - ny soritr'aretina dia aseho amin'ny fomba fanao indraindray amin'ny tsy fahombiazan'ny taova anatiny sy ny fialana ivelany. Ny karazana fanehoana voalohany dia ahitana:
- hernia;
- fahavoazana amam-bolana ;
- ny tsy fisian'ny sigara sy ny fitohanana reflex;
- diverticulum of Meckel ;
- gastroesophageal reflux;
- atresia ny anus na esophagus;
- Hypertrophie de clitoris;
- Ny fanimbana ny corpus callosum, cerebellum;
- cryptorchidism ;
- toerana tsy mety amin'ny tsinay;
- hypospadias;
- fampitomboana ny mpitsabo;
- Atrofy na fanetsehana ny fandrobana sera;
- sira na segondra na soavaly;
- ovara tsy voavolavola;
- kisendrasendra;
- muscular dystrophy;
- Ny lanjany ara-batana (2 kg eo amin'ny fahaterahana).
Ekena ihany koa, mora ny mamantatra ny aretin'i Edwards - sarin'ny zazakely misy trisomie 18 maneho ny fisian'ireto soritr'aretina manaraka ireto:
- vitsy kely vitsy;
- endrika miova endrika;
- glottis kely sy fohy;
- sofina tsy misy ilana azy (mivelatra mitsangana);
- ny tsy fisian'ny tasy, indraindray - tragus sy lakandrano aza;
- boribory fohy sy malalaka;
- koveta ambany nohavaozina;
- bolana kely, matetika manana fisokafan-drakitra telo, noho ny fihenan-tendrontany ambony;
- Tafio-nify nasondrotra;
- "Aza hanozongozona, NW";
- Membranes eo anelanelan'ny rantsantanana na ny fusion (rantsambatana toy ny rambony);
- tohatra avo, indraindray miaraka amin'ny tadiny;
- Volo fehiloha mitongilana boribory lehibe;
- bararata sy varimbazaha eo amin'ny palmie;
- hemangiomas sy papillomas eo amin'ny hoditra;
- ptosis ny hodi-maso;
- strabismus;
- mipoitra tampoka sy loha ambany.
Edwards Syndrome - Diagnosis
Ny aretina azo avy amin'ny firaisana dia aseho mivantana amin'ny fanalan-jaza. Ireo ankizy miaraka amin'ny Edwards syndrome dia tsy ho afaka hiaina tanteraka, ary hiharatsy haingana ny fahasalamany. Noho izany antony izany dia zava-dehibe ny mamantatra trisomy 18 amin'ny daty faratampony azo atao. Mba hamaritana an'io fandinihana io, dia niely maromaro ny fampahalalam-baovao.
Fanadihadiana momba ny Edwards Syndrome
Misy teknika tsy mitady fitaovam-piadiana sy fanodikodinana ny fianarana fitaovana biolojika. Ny karazana fitsapana faharoa dia heverina fa azo itokisana sy azo itokisana indrindra, manampy amin'ny famantarana ny aretina Edwards ao amin'ny foetus tany am-boalohany. Ny tsy manan-kery dia ny fandinihan-tena amin'ny fomba ofisialy ny ran'ny reny. Ireto ny fomba famandrihana fanafody:
- Chorionic villus biopsy. Ny fianarana dia atao amin'ny 8 herinandro. Mba hanatanterahana ny fanadihadiana, dia potipotika ny ampahany amin'ny karazana placenta, satria mifanohitra tanteraka amin'ny vatan'ny foetus ny rafitra.
- Amniocentesis . Nandritra ny fitsapana, dia nalaina ny lasibatra amniotique. Io fomba fanao io dia mamaritra ny sendika Edwards amin'ny herinandro faha-14 amin'ny fitondrana.
- Cordocentesis. Ny fandinihan-draharaha dia mitaky ravin-tsefo kely amin'ny rà ao amin'ny foetus, noho izany ity fomba fitsaboana ity dia ampiasaina raha tsy amin'ny faran'ny daty, hatramin'ny 20 herinandro.
Risk of Syndrome Edwards in Biochemistry
Ny fandaharam-potoana mialoha dia natao amin'ny trimestre voalohany amin'ny fitondrana vohoka. Ny reny amin'ny hoavy dia tokony hanome rà mandritra ny 11 ka hatramin'ny faha-13 herinandro ho an'ny fitiliana amin'ny fanadihadiana momba ny biôzychemika. Mifototra amin'ny vokatry ny famaritana ny halavan'ny gonadotropine kirionika sy proteinina A, ny sintomin'ny siansa Edwards amin'ny foetus dia novaina. Raha avo dia avoaka ilay vondrona amin'ny sokajy mifanaraka amin'ny fikarohana (mitrandraka).
Edwards syndrome - famantarana amin'ny ultrasound
Ity karazana Diagnostika ity dia mahazatra, indrindra amin'ny tranga izay tsy nanatontosan'ny vehivavy bevohoka tamin'ny famongorana azy. Ny aretin'i Edward ao amin'ny onjampeo dia tsy azo zaraina afa-tsy amin'ny vanim-potoana farafaharatsiny, raha toa ka tototra tanteraka ny foetus. Marika famantarana ny trisomy 18:
- Ny tsy fahampian-tsakafo amin'ny atidoha ao amin'ny rafi-pihariana hodi-kazo sy ny genitourinary;
- anomalies of structures of musculoskeletal;
- ny taolan'ny taolam-paty sy ny taolam-paty mena.
- Marika famantarana ny aretina amin'ny ultrasound:
- bradycardia;
- fampiatoana ny fivoaran'ny foetus;
- Array iray ao amin'ny tadim-poitra (tokony misy roa);
- hernia ao amin'ny lavaka fanala;
- tsy fisiana ny taolan'ny orona.
Edwards Syndrome - fitsaboana
Ny fitsaboana ny fiatrehana fikarohana dia mikendry ny hanamaivanana ny soritr'aretiny sy hanamorana ny fiainan'ny zaza. Ny aretin'i Cure Edward sy ny antoka ny fivoaran'ny zaza tsy afaka. Ny asa ara-pahasalamana natao dia manampy:
- mamerina ny sakafon'ny sakafo miaraka amin'ny atresia amin'ny anus na tsina;
- Ny fikarakarana sakafo amin'ny alàlan'ny fanandramana manoloana ny tsy fisian'ny sigara sy ny fitohanana ny reflexes;
- Manamafy ny fiasan'ny rafi-kadjasy;
- manala ny fivoahan'ny urine.
Matetika ny aretin'i Edwards amin'ny zaza vao teraka dia mitaky ny fampiasana anti-inflammatory, antibacterial, hormonal sy ny zava-mahadomelina hafa. Ilaina ny fitsaboana ara-potoana goavana amin'ny aretina rehetra mifandraika amin'izany:
- Wiki puzzle.svg
- conjunctivitis;
- pnemonia;
- otitis media;
- Hypertension;
- sinusitis;
- urine-genital infections;
- sinusitis;
- drà avo ary hafa.
Edwards Syndrome - toetrandro
Ny ankamaroan'ny embryos miaraka amin'ny anomaly famaritana ara-panafody dia maty nandritra ny fitondrana noho ny fandavana ny vatan'ny foetus inferior. Taorian'ny fahaterahana dia diso fanantenana ihany koa ny toetr'andro. Raha voamarina ny aretin'i Edwards, firy ny isan'ny zaza velona, hodinihintsika amin'ny isan-jato:
- 60% - tsy mihoatra ny 3 volana;
- 7-10% - 1 taona;
- eo amin'ny 1% - hatramin'ny 10 taona.
Amin'ny tranga manokana (trisomy ampahany na mozika 18), ny singa dia mety hahatratra ny fahamatorana. Na dia ao anatin'ny toe-javatra tahaka izany aza, ny fandrosoana John Edwards dia handroso tsy handroso. Mbola mitoetra ho oligofrenika mandrakizay ireo ankizy be taona miaraka amin'ity aretina ity. Ny farafaharatsiny azo ampianarina:
- asandrato ny lohanao;
- mitsiky;
- tsy miankina amin'izany;
- mba hahafantarana olona maromaro voafetra.