Indraindray ny drafitra mamirapiratra sy ny fanantenana izay manafotra ray aman-dreny tanora dia azo hivezivezy amin'ny hetsika iray. Ohatra, ny aretina mahatsiravina dia ny phenylketonuria.
Ny antony mahatonga ny phenylketonuria amin'ny ankizy
Ny Phenylketonuria dia aretim-pitsaboana, ny maha-izy azy dia ny fanitsakitsahana ny metabolisma asidra amboara, izany hoe ny tsy fisian'ny enzyme ny hydroxylase phenylalanine, izay tompon'andraikitra amin'ny fifanakalozana ny phenylalanine, ny proteinina izay hita ao amin'ny ankamaroan'ny sakafo izay mihinana sakafo mahazatra. Tsy simba ny proteinina dia loza lehibe ho an'ny atidoha sy ny rafi-pitia.
Tsy dia fahita firy ny aretina - amin'ny tranga 7000. Mampalahelo fa ny zaza ao amin'ity aretina ity dia afaka miseho amin'ny ray aman-dreny salama tsara, raha toa izy ireo ka samy mitondra ny "latina", ny "torimaso" an'ny phenylketonuria.
Famantarana ny phenylketonuria
Ny loza aterak'io aretina io dia tsy azo atao ny manaiky izany mandritra ny vanim-potoanan'ny zaza vao teraka tsy misy fitsapana manokana. Ary ny famantarana voalohany dia afaka miseho amin'ny 2-6 volana monja:
- fahalainana;
- diarrhea, vomiting;
- mitombo ny tazomoka;
- fanovana eo amin'ny hoditra;
- fisintahana ara-tsaina.
Raha toa ka tsy miseho amin'ny fotoana ny aretina ary tsy manomboka ny fitsaboana, dia mety hahatratra ny diplaoma ambony ny faharetan'ny saina.
Phenylketonuria: Screening
Ho an'ny fanandramana amin'ny fotoana fohy ny aretina dia ampiasaina ny fanaovana fitiliana neonatal misy - ny fandinihana ny ran'ny zaza vao teraka izay ahitana phenylalanine. Raha raisina ny fampiharana, dia alefa any amin'ny mpitsabo jeneraly ilay zaza mba hanazavana ny aretina.
Phenylketonuria: fitsaboana
Ny tena zava-dehibe amin'ny fitsaboana an'io aretina mahatsiravina io dia ny fikarakarana tsara amin'ny phenylketonuria. Ny fototry ny sakafo amin'ny fanilihana ny vokatra misy ny phenylalanine, izany hoe ny proteinina rehetra avy amin'ny biby samy hafa. Ny tsy fahampian'ny proteinina dia hofenoina miaraka amin'ny asine amino asidra manokana.
Amin'ny vanim-potoana, mihena ny fahatsapana ny rafi-pitabatabana mankany amin'ny proteinina tsy misy fetra ary ny marary rehetra amin'ny phenylketonuria 12-12 taona dia mifindra amin'ny sakafo ara-dalàna.