Rehefa nahita ny karazana aretina - phenylketonuria, voamarina nandritra ny vanim-potoana vao teraka, dia ilaina ny manomboka ny fitsaboana rehefa hita izany. Ny fanandramana sy ny fitsaboana amin'ny voalohany dia ahafahana manatanteraka vokatra tsara.
Phenylketonuria - inona ity aretina ity?
Ny Phenylketonuria, na ny aretin'i Felling, dia hevi-dehibe goavana, izay nofaritana tamin'ny 1934 avy amin'ny mpahay siansa Norveziana Felling. Avy eo dia nitarika fanadihadiana momba ny ankizy maromaro miaraka amin'ny fahaketrahana ara-tsaina ny fianarana ary nanambara azy ireo ny fisian'ny fisidinan'ny phenylpyruvate, vokatry ny fitrangan'ny amine phenylalanine amino, izay mitondra sakafo, izay tsy nizarazara tamin'ny vatan'ny marary. Ny Phenylketonuria dia aretina mifandray amin'ny fikorontanan'ny metabolika amin'ny natiora voajanahary, izay nahitana iray tamin'ny voalohany.
Phenylketonuria dia karazana lova
Ny aretin'andriamby dia homamiadan'ny homamiadan'ny chromosomal, izay nafindra tamin'ny zanaka tamin'ny ray aman-dreniny. Ilay meloka ho fampiroboroboana ny taolam-paty dia ny foko ao amin'ny 12 chromosome. Izy no tompon'andraikitra amin'ny famokarana ny phenylalanine-4-hydroxylase enzyme hepatika, izay ahafahan'ny fiovan'ny phenylalanine amin'ny zavatra iray hafa - tyrosine (ilaina amin'ny fiasa ara-dalàna).
Voalamina fa ny fenylketonuria dia nolovaina ho toetra mampiavaka. Manodidina ny 2% amin'ny olona no mitondra ny fototarazon'ny gn'ny marary, saingy tsy mijaly amin'ny phenylketonuria izy ireo. Ny pathology dia tsy mivoatra afa-tsy raha ny reny sy ny ray dia mandefa ny génie ho an'ny zaza, ary mety hitranga amin'ny 25% ny mety. Raha ny fenylketonuria dia nolovaina ho toy ny toetra mampiavaka, ny vehivavy dia heterozygous, ary ny lehilahy dia homozygous ho an'ny allele ara-dalàna ny génie, avy eo ny mety hahatonga ny ankizy ho mpiahy salama amin'ny fenylketonuria gn dia 50%.
Ny endriky ny phenylketonuria
Rehefa mieritreritra hoe iza no afaka mampivoatra phenylketonuria, inona no karazana aretina, matetika izy io dia endri-pandalika mahazatra, izay mitranga eo amin'ny 98% amin'ny tranga. Ny tranga sisa - ny phenylketonuria cofactor, vokatry ny fahadisoana tetrahydrobiopterin noho ny fandikana ny fampiasana azy na ny famerenana indray ny endrika mavitrika. Io tsiranoka io dia toy ny cofactor misy andian-tsivana marobe, ary raha tsy misy azy, dia tsy azo atao ny fanehoana ny asany.
Phenylketonuria - Antony
Ny aretim-pivalanana dia toe-javatra iray, satria noho ny fiovana ao amin'ny gnika izay miteraka tsy fahampiana na tsy fahampian'ny phenylalanine-4-hydroxylase, dia misy ny fihariana ao amin'ny tavy sy ny flux physiologique ny phenylalanine, ary koa ny vokatra ny tsy ampy tanteraka. Ny ampahany amin'ny phenylalanine tafahoatra dia niova fo ho phenylketôn, izay nesorina tao amin'ny urine, izay mamaritra ny anaran'ny aretina.
Ny fiakaran'ny metabolika dia mihatra amin'ny atidoha indrindra. Ao amin'ny vatany dia misy vokany mampidi-doza, vokatry ny fikorontanan'ny metabolista matavy, ny tsy fahampian-tsakafon'ny nerve fibre ary ny fihenan'ny neurotransmitter. Noho izany dia manomboka ny fanombohana ny rafi-pandam-paharetana eo amin'ny zaza.
Phenylketonuria - soritr'aretina
Rehefa teraka dia hita fa miteraka fahasalamana ny zaza iray miaraka amin'ity aretina ity, ary aorian'ny 2-6 volana monja no hita ireo soritr'aretina voalohany. Ny famantarana ny Phenylketonuria dia manomboka maneho rehefa manangona phenylalanine ny vatan'ny zaza, izay mitondra rononon-jaza na fanangonam-bokatra ho an'ny famokarana artificial. Mety mbola tsy misy soritr'aretina manokana izany:
- fisotroana tafahoatra na tebiteby;
- tsy mitomany;
- muscular dystonia ;
- fisamborana matetika;
- convulsions ;
- aretina torimaso.
Ankoatr'izany, ny zaza marary dia manana hoditra mena, volom-bava sy maso noho ny havana mahantra ao amin'ny fianakaviana, izay mifandray amin'ny fandikana ny famokarana melanine pigment ao amin'ny vatana. Fanamarihana famantarana hafa izay hitan'ny dokotera na ny ray aman-dreny manintona dia karazana "fofona maingoka" vokatry ny famoahana ny phenylalanine amin'ny urine sy ny hatsembohana.
Ny fisehoan'ny klinika dia miharihary kokoa rehefa enim-bolana, aorian'ny fampidirana ny sakafo voalohany:
- tsy fahafahana mifantoka amin'ny lohahevitra tsirairay;
- tsy firaihana amin'ny zavatra rehetra mitranga;
- tsy fisian'ny endrika, tsiky;
- fananganana tanana sy ny sisa.
Azo inoana koa fa ny tsy fahampian-tsakafo ara-batana: ny haben'ny loha madinika, ny valanorano ambony, ny fitomboan'ny fitomboany. Ny ankizy marary dia manomboka mihazona ny lohany, mitsambikina, mipetraka, mitsangana. Ny toerana manokana eo amin'ny toerana misy ny seza dia tandindomin-doza - ny "maingotra", amin'ny sandry tsy tapaka eo amin'ny elany, ary ny tongotra eo amin'ny lohalika. Amin'ny telo taona, raha tsy natomboka ny fitsaboana, mitombo ny soritr'aretina.
Phenylketonuria - Diagnose
Matetika ny trondro fenylketonuria no hita ao amin'ny hopitaly momba ny fiterahana, izay ahafahana manomboka fitsaboana ara-potoana ary hisorohana ny fampivoarana voka-dratsy maro. Amin'ny 4-5 andro aorian'ny fiterahana, ny zazakely dia mitondra ny kapitalin'ny ra ao amin'ny vavony iray tsy misy ilana azy mba hamaritana ireo aretina matromatika mafy, anisan'izany ny phenylketonuria. Raha misy tranga iray avy amin'ny hopitaly momba ny fiterahana mipongatra teo aloha, dia natao tao amin'ny polyclinic ny toeram-ponenana nandritra ny 10 andro farany.
Noho ny fisian'ny tranga diso, raha jerena ny tranga tsy fahita, dia tsy misy na oviana na oviana fa ny famaritana ny vokatry ny fanadihadiana voalohany. Mba hanamafisana ny taolam-patrana efa misy, dia misy fikarohana hafa maro, ka anisan'izany:
- ny urinalysis amin'ny fisian'ny phenylpyruvate;
- Famaritana amina quantitative of phenylalanine sy tyrosine amin'ny plasma;
- Famaritana ny asan'ny enzyme hepatika;
- ny electroencephalography ary ny fijerena ny resonance maotona amin'ny atidoha.
Ny bakteria manana aretina mitarika ho amin'ny fampandrosoana ny patolojia dia mety ho hita eo amin'ny foetus mandritra ny diagnostic prenatal invasion. Mba hanaovana izany, dia nofantenana ireo sela samihafa avy amin'ny chorion villa na ny fluid amniotic, ary avy eo dia dinihina ny DNA. Manoloana izany fianarana izany amin'ny fianakaviana manana risim-pitabatabana lehibe, anisan'izany, raha efa misy zaza misy phenylketonuria.
Phenylketonuria - fitsaboana
Rehefa fantatry ny zaza vao teraka ny phenylketonuria, dia tokony hitandrina ny marary ny dokotera toy izany, toy ny jeneraly, ny dokotera, ny neurologista, ny sakafo ara-tsakafo. Ireo izay mahafantatra, phenylketonuria - karazana aretina, mazava ho azy ny antony mahatonga ny fototry ny fitsaboana azy dia ny hanaraka sakafo miaraka amin'ny fameperana ny phenylalanine. Ankoatr'izany, ny fanafody, ny fanasitranana, ny fikarakarana ara-batana, ny fomba ara-tsaina sy ara-pihetseham-po ho an'ny fiaraha-miombon'antoka, ny fiomanana amin'ny fianarana.
Phenylketonuria - sakafo
Rehefa voalazan'ny "phenylketonuria", dia omena sakafo tsy tapaka ny zaza iray. Avy amin'ny sakafo, ny sakafo manankarena proteinina (hena, trondro, vokatra avy amin'ny vokatra, legumes, voanjo ary ny hafa) dia nesorina. Ny ilain'ny proteinina dia novolavolaina avy amin'ny fitsaboana manokana sy ny vokatra hafa miaraka amin'ny berlofen - semisynthetic proteinina hydrolyzate, tsy misy fenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Ny marary dia mandray mofo tsy misy proteinina, pasta, serealy, mousses ary toy izany. Ny fampinonoan-dray dia atao amin'ny dipoavatra voafetra.
Ny fepetra hentitra amin'ny fitsaboana amin'ny fanaraha-maso tsy tapaka ny votoatin'ny phenylalanine ao amin'ny ra mandritra ny 14 hatramin'ny 14 taona voalohany amin'ny fiainana dia manakana ny fivoaran'ny toe-piainana ara-tsaina. Avy eo dia mihamitombo ny fihinanana azy, fa manam-pahaizana maro no manoro ny fihinanana sakafo manokana mandritra ny androm-piainana. Ny endriky ny cofactor phenylketonuria dia tsy voatsabo amin'ny fihinanana, fa ny fanaraha-maso ny fanomanana ny tetrahydrobiopterin ihany.
Phenylketonuria - fanafody fitsaboana
Ny fitsaboana Phenylketonuria amin'ny ankizy ihany koa dia manome ny fihinana fanafody sasany, anisan'izany:
- nootropic ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitamins of group B;
- mineral complexes;
- zava-mahadomelina ho an'ny fatran'ny metabolisma (ATP, Riboxin );
- ny zava-mahadomelina izay manatsara ny mikrôrio (Trente, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - toetrandro momba ny fiainana sy ny aretina
Ny ray aman-dreny izay mahafantatra ny karazana aretina aretina - phenylketonuria, amin'ny toe-draharaha ankehitriny dia omena fahafahana hanatsara ny zanaka mahasalama, raha manaraka ny fitsipika momba ny fitsaboana ianao. Raha tsy misy ny fitsaboana tsy misy, ny sondro-bidim-panafody phenylketonuria dia mandiso fanantenana: ny 30 taona eo ny marary dia misy tsy fahampiana ara-tsaina sy aretina maro isan-karazany.