Ny fanadihadiana ara-tsiansa dia lasa fianarana malaza. Noho ny fanampian'ny karazana fikarohana momba ny laboratoara, ny dokotera dia afaka mametraka tsy vitan'ny marary fotsiny, fa koa ny fanombanana amin'ny aretina manokana. Andao hodinihintsika amin'ny an-tsipiriany ny fanadihadiana, dia holazaintsika ny karazana sy ny endriky ny fanatanterahana azy.
Ny fomba fanadihadiana ara-pinoana
Fandinihana ara-pitsaboana - karazana fandinihana, fanandramana, fandinihana sy famakafakana. Ny tanjona lehibe amin'izany fepetra izany dia ny famaritana ny toetra maha-lahy sy maha-vavy, ny fandinihana ny toetra amam-panaon'ny tsirairay. Miankina amin'ny tanjon'ity fanadihadiana ity na ny fanadihadiana, ny karazana fanadinana manaraka dia miavaka amin'ny génétique medicale:
- fanadihadiana momba ny ADN;
- chromosome analysis;
- fanadihadiana ara-pananahana;
- fikarohana momba ny fihanaky ny aretina.
DNA analysis
Ny fanaovana fikarohana toy ny fanadihadiana ADN ho an'ny ray aman-dreny dia manampy amin'ny fametrahana ny ray aman-dreny biolojika amin'ny zaza amin'ny ampahany betsaka. Noho ny fitondran-tenany, ny fitaovana dia nalaina tamin'ny reny, ny zazakely ary ny lazaina fa ray. Amin'ny maha-fikarohana ny fikarohana dia afaka manao fihinana, ra. Matetika dia ny fanasoketana baskety no atao (manangona ny fitaovana avy amin'ny atiny anaty takolaka).
Miaraka amin'ny fanampian'ny fitaovana manokana, rehefa natao ny famakafakana ny genetika dia misy ampahany sasany amin'ny molekiolan'ny DNA izay mitondra ny fanazavana ara-pananahana - loci. Eo amin'ny fitomboan'ny isam-batan'olona, ny laboratoara dia manombantombana karazana 3 samirery. Voalohany indrindra, ny fitaovana ara-panafody izay nolovan'ilay zaza tamin'ny reniny, dia ampitahaina amin'ireo sombin-damba sisa tavela amin'ireo ohatr'io ray voalaza ireo. Natao mivantana avy hatrany ny fanavakavahana avy amin'ny ray aman-dreny.
Fanadihadiana Chromosomaly
Ny fanadihadiana ny aretin'ny chromosomal dia manampy amin'ny fametrahana ny fisian'ny aretina azo avy amin'ny zaza tsy ampy taona. Mba hanaovana izany, dia mampiasa ny fandraketana an-tsoratra ny dokotera. Tafiditra ao anatin'izany ny fandatsaham-panafody amin'ny fikarohana sy ny ultrasound. Ny fandikana ny valiny dia natao avy amin'ny dokotera. Amin'izany fotoana izany ihany, tsy misy fepetra voafaritra tsara amin'ny fanaovana screening iray. Ny vokatra ratsy dia endriky ny fanadinana fanampiny. Ny tsy fitoviana eo amin'ny soatoavina misy ny fitsipika dia mety ho famantarana ny fisian'ny fihokoana ara-pihetseham-po toy ny:
- Syndrôme du syndrome ;
- tromôma 13 sy 18 chromosomes;
- Syndrome Turner;
- Klinefelter's syndrome.
Fitsapana ara-pananahana amin'ny fandrindrana fitondrana vohoka
Ny fanadihadiana momba ny firaisana ara-nofo dia mamaritra ny mety hisian'ny zaza amin'ny namana iray. Amin'ny fampiharana, matetika dia hita fa maro amin'ireo mpivady no tsy afaka nanan-janaka nandritra ny fotoana maharitra. Amin'ny firesahana amin'ny dokotera, amin'ny fikarohana tsy maintsy atao - ny fanadihadiana momba ny fifanarahana ara-pitaovana. Izy io dia atao amin'ny toeram-pitsaboana lehibe sy ao amin'ny foibem-pampianaran'ny fianakaviana.
Ny sela ao amin'ny vatan'olombelona dia manana proteinina manokana HLA - leukocyte antigenan'ny olona. Azo atao ny manangana karazam-biby 800 mahery. Ny asany ao amin'ny vatany dia ny fahatsapana ara-potoana ny viriosy, ny otrikaretina. Rehefa hita ny rafitra ivelany, dia mandefa mari-pamantarana ho an'ny rafi-pandaminana, izay manomboka ny famokarana immunoglobulins. Raha toa tsy mahomby ny rafitra, dia mitranga koa ny fihetsik'ilay embryon izay mitarika ho amin'ny fanalan-jaza an-tsokosoko.
Mba hisorohana ny fivoaran'ity toe-javatra ity, ny dokotera dia manome toro-hevitra amin'ny fandinihan-dry zareo ny fandinihan-drazana momba ny fitoviana. Rehefa tarihina izy ireo, ny rafitra proteinina avy amin'ny mpiara-miasa dia novaina, nampitahaina ny fitovizany. Tsara ny manamarika fa ny tsy fitoviana dia tsy zava-misakana ny fitondrana vohoka. Aorian'ny fiterahana, vehivavy iray no voafehy, manatanteraka ny famindrana ny fihenan'ny fitondrana, rehefa bevohoka ao amin'ny hopitaly izy.
Fandinihana ara-pinoana nandritra ny fitondrana vohoka
Ny fianarana toy ny fanadihadiana ara-tsiansa momba ny foetus dia ahafahana mamantatra ny fivoaran'ny chromosomal amin'ny dingana voalohany amin'ny fivoaran'ny zaza ao an-kibon-dreniny. Ny fianarana toy izany dia matetika antsoina hoe fitiliana. Ny firafitr'izy io dia ahitana ny fanadihadiana momba ny fitaovana misy ny zaza, fa koa ny fandinihana ny zazakely amin'ny ho avy amin'ny fanampian'ny ultrasound. Noho izany, ny dokotera dia afaka mamantatra ny fandikana tsy mifanaraka amin'ny fiainana sy ny vices. Io fianarana io ihany dia mikendry ny hanafoana ny fanavakavahana ara-pananahana, manampy amin'ny fametrahana ny mety ho fampandrosoana, amin'ny fanombanana ny fifantohana amin'ny rà fampifandraisana toy ny:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Matetika ny fampiasana dokotera ampiasaina, toy ny marika - raha toa ka tsy mahafeno ny fepetra napetrak'izy ireo ny soatoavina, dia manadihady fikarohana fanampiny ny dokotera. Amin'izay dia ampiasaina ny fomba fanodinana. Ny fampiasana azy dia mifandray amin'ny mety ho fahasarotana amin'ny fitondrana vohoka. Noho izany, ny fanendrena dia atao amin'ny tranga tsy fahita. Ireto karazana fanadihadiana ireto dia ahitana:
- biopsy ny kôlejy - fanadihadiana ny vatana teboka amin'ny fonon'ireo embryon ivelany;
- fandatsahana ra avy amin'ny tadim-poitra;
- fanadihadiana momba ny fluid amniotique.
Famakafakana momba ny aretina azo tsapain-tanana
Ny fanadihadiana momba ny aretina ara-pananahana dia manampy amin'ny fanombantombanana amin'ny ambaratonga marim-pototra ny loza ateraky ny fampivoarana ny patolojia amin'ny zaza teraka. Ny fitaovana dia entina any amin'ny hopitaly, amin'ny 4 andro, raha efa niseho ara-potoana ny zazakely, ary herinandro taty aoriana dia ireo zazakely vao teraka. Ny taharo ra dia tanterahina amin'ny voditongotra. Ny ampahany aminy dia mianjera avy hatrany amin'ny fitsapana fitsapana manokana, ary avy eo mandefa any amin'ny laboratoire. Anatin'ity fanadihadiana ara-pananahana ity, ny dokotera dia mametraka fepetra toy ny (fanadihadiana feno):
- Fibodozy cystika. Aretina amin'ny karazana lova, izay manelingelina ny asan'ny rivotra sy ny rafi-pandaminana.
- Phenylketonuria. Miaraka amin'ny aretina toy izany, miova ny rafitry ny atidoha - mitrandraka ny aretin'ny neurolojia, mitambatra ny famerenana ara-tsaina.
- Hypothyroidism. Miharatsy ny aretina noho ny tsy fahampian'ny hormones amin'ny tiroida. Mampihena ny fampandrosoana ara-batana sy ara-tsaina io zaza io. Ny fitsaboana hormonina no hany fomba hitondrany azy.
- Galactosemia. Fanitsakitsahana ny asan'ny taova anatiny (ny aty, ny rafi-pitabatabana). Voatery hitandrina ny sakafo tsy misy fitsaboana ny zaza, ary miteraka fitsaboana manokana.
- Adrenogenital syndrome. Natao tamin'ny fampitomboana ny synthesis of androgens.
Fanadihadiana ara-pinoana momba ny oncology
Nandritra ny fandalinana maro momba ny fizotry ny fizotry ny oncologique, dia nahavita nanangana ny fifandraisana amin'ny aretina ny mpahay siansa tamin'ny alalan'ny lova. Misy ny famaritana ny genetique momba ny aretina oncolojika - ny fisiana eo amin'ny sehatry ny razambe izay mora voan'ny aretina, dia mampitombo ny risika amin'ny fampandrosoana ny oncology amin'ny taranany. Ohatra, ny mpitsabo dia nanapa-kevitra fa ny BRCA1 sy BRCA2 dia tompon'andraikitra amin'ny fampandrosoana ny homamiadana amin'ny 50%. Ny fametavetana kanseran'ny génétique dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo.
Famakafakana momba ny fiterahana
Nandritra ny am-polony taona maro dia nitarika fampianarana maro ny mpihinana sakafo, nanandrana nametraka ny lanjan'ny lanjany tafahoatra. Vokatr'izany, dia hita fa, ankoatra ny tsy fahampian-tsakafo, ny fihinanana tsy fihinam-boa, dia misy koa ny famaritana fiterahana amin'ny fiterahana. Noho izany, hatramin'ny fahazazana aloha, azo atao ny manamarina ny fifandraisana misy eo amin'ny endriky ny vatana sy ny fanombantombanana ny tombom-barotra. Ny tampon'izany dia tamin'ny fotoana nanovana ny hormona tao amin'ny vatana - ny vanim-potoan'ny fahamaotinana, ny fitondrana vohoka ary ny fampinonoana, ny menopause.
Ao anatin'ireo fahazoan-dālana tompon'andraikitra amin'ny fahazoana lanjany dia antsoina hoe genetika:
- FTO - tomponandraikitra amin'ny lanjany;
- HMGI-C - mampihetsika ny fitomboan'ny sela matavy;
- Ny NRXN3 - dia misy fiantraikany amin'ny fananganana fahatsapana fihetsika;
- FIT1 sy FIT2 - manentana ny fananganana adipocytes - ny sela izay misy ny tavy.
Rehefa manombana ny toe-javatra misy ny taova sy ny rafitra, mba hamaritana ny fanombantombanana amin'ny fiterahana, dia ny famakafakana ny ra nalaina mba hamaritana ny fatran'ny zavatra toy izany:
- Leptin - manara-maso ny fizotran'ny metabolika ao amin'ny vatana, mampitombo ny fandaniana herinaratra;
- T4 maimaim-poana, TSH - hormones tiirdese;
- glucated hemoglobine, glucose - manamarina ny toetry ny metabolisma karbôgista.
Fanadihadiana momba ny trombôlinika
Ny fambolena mihamitombo mba hamoahana tosidra, thrombi, dia voafaritra amin'ny haavon'ny lova. Ny fametavetana génétique amin'ny trombophilia dia voamarika rehefa misy fiovan'ny toetr'andro, izay tompon'antoka amin'ny fampidiran-dra ra - F5. Izany dia mitarika amin'ny fampitomboana ny tahan'ny fitomboan'ny taolam-paty, izay mampivelatra ny fizotran'ny fampidiran-dra. Ny fiovan'ny fototarazo (F2) dia mampitombo ny fampidirana io singa io ao amin'ny rafitra fitsangatsanganana. Eo anatrehan'izany fiovana izany dia mitombo im-betsaka ny tahan'ny trombôs.
Fanaovana fikarohana momba ny tsy fahampian-tsakafo
Ny tsy fandeferana atao hoe lactose dia fandikana, izay mamaha ny tsy fahaizan'ny vatana mandray ny siramamy avy amin'ny ronono, noho ny fihenan'ny tsimok'aretin'ny tsimokaretina ny lactase enzyme. Matetika, mba hametrahana ny aretina sy ny fanombanana azy, dia natao ny famakafakana ny fototarazo mba hamaritana ny fototarazo C / T-13910 sy C / T-22018. Izy ireo dia tompon'andraikitra mivantana amin'ny fampidirana ambany ny enzymes. Ny fanombanana ny rafitr'izy ireo dia manampy amin'ny fametrahana ny mety ho fampivoarana ny fahavoazana amin'ny taranany, mitondra ireo fototarazo ireo. Ny fanapaha-kevitry ny fanadihadiana avy amin'ny genetika dia ataon'ny tompon'andraikitra.
Fandinihana ara-pitsaboana momba ny aretin'i Gilbert
Gilbert syndrome - aretina miteraka hepatika, izay manondro aretina malemy. Matetika dia misy karazam-pianakaviana, mandalo amin'ny ray aman-dreny amin'ny ankizy. Izy io dia miaraka amin'ny fitomboan'ny isan'ny bilirubina. Ny antony dia ny fanitsakitsahana ny fampidirana ny glucuronyltransferase enzyma ao amin'ny atin'ny aty ary mandray anjara amin'ny fametahana bilirubina maimaim-poana. Ny fitsapam-pahaizana momba ny ra dia manampy amin'ny fametrahana ny aretina amin'ny alàlan'ny fanombanana ny gnome UGT1 sy ny kopia.
Toe-karazany momba ny fisotroana toaka
Ireo dokotera mianatra ilay olana dia mitarika fianarana lava, miezaka ny mampifandray fifandraisana eo amin'ny faniriana ny toaka sy ny génétique. Na izany aza, tsy misy ny famaritana fiterahana momba ny aretina toy izany. Misy hevi-diso maro, nefa tsy manana fanamafisana matanjaka izy ireo. Matetika ny dokotera no miresaka momba ny aretina ho aretina voajanahary, vokatry ny safidy malalaka. Izany dia nohamafisin'ireo olona mahomby sy mahomby izay nijaly noho ny fisotroan-toaka ny ray aman-dreniny.
Fandevenana pasipaika
Mihamaro hatrany any amin'ny tobim-pahasalamana eo amin'ireo tolotra omena ireo dia azo jerena ao amin'ny lisitra toy ny pasipaoron'ny fahasalamana feno fahasalamana. Anisan'izany ny famakafakana ny vatana manontolo, izay mikendry ny hametraka fitarainana amin'ny vondron'olona marary. Ankoatra izany, ny fanombantombanana ny fototarazo dia manampy amin'ny famantarana ny fivoarana amin'ny karazan'asa iray, mba hananganana talenta miafina.